Evre I

"Erken Başlangıç"

Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa

Süre : Aylar

Bu evre genellikle, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.

Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.

Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır.

Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.

Evre II

"Hızla Tahrip Edici"

Yaş : 1 ila 4 yaş

Süre : Haftalardan aylara

Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.

Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.

Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi... Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir.

Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.

Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.

Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.

Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

Evre III

"Plato"

Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına

Süre: Yıllar

Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.

Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar.

Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.

Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.

Evre IV A  - Önceden gezici

Evre IV B  - Hiçbir zaman gezmemiş

"Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi"

Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında

Süre: 10 yılın üzerinde

Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.

Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.

Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

Tanı Kriterleri

Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:

6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,

Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş),

Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,

Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,

Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,

Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.

Destekleyici Kriterler

Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.

Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,

EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,

Nöbet,

Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,

Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),

Diş gıcırdatma (bruxism),

Küçük ayaklar (boya göre),

Büyümede gecikme,

Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),

Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,

Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,

El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,

Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,

Peklik.

Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.

Bişey değil